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희귀질환 유전자진단 지원 28개로 확대

기사등록 일시 : 2014-01-08 19:57:52


부제목 : 1월부터 긴QT증후군 등 11개 추가 질병관리본부는 이달부터 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 중 유전자진단 지원대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 확대한다고 8일 밝혔다. 질병관리본부는 2012년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자진단 지원 시범사업’을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 진단지원 서비스를 실시해왔다. 희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자 진단이 어려운 상황이다. 고가의 비용으로 환자들에게 부담이 됐다. 새로 추가된 11개 지원대상 질환에는 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome·유전성 부정맥의 종류) 등이 포함됐다. 이는 정부지원 필요성, 유전자 검사의 진단 기여도, 질병 중증도 등에 대한 검토를 통해 선정됐다. 본부는 지원대상 질환을 지속적으로 확대할 예정이다. 28개 희귀질환에 대해 유전자진단 검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 현재 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관으로 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받을 수 있다. 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하려면 자체 유전 클리닉과 유전자 검사결과에 대해 환자와 상담이 가능한 인력 등을 갖춰야한다. 기타 자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.
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이정근 기자
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