부제목 :
새로운 암유전자 발굴․치료, 희귀함 등 유전체 연구 기여 기대
한국디지털뉴스 정승로 기자 = 미래창조과학부(장관 최양희)는 28일 암유전체빅데이터에서 유전자소셜 네트워크를 이용해 암을 유발하는 유전자를 찾아내는 시스템을 개발했다.
암유전체 빅데이터 - 다수의 암환자의 유전체를 다방면에서 분석한 빅데이터 유전자 소셜 네트워크 : 인간의 유전자들 사이의 기능적인 관계를 네트워크로 보여주는 모델이다.
현재 각광받는 암유전자 발굴 방법은 돌연변이의 빈도가 낮은 암 유전자에 대한 예측이 불가능하다. 이 한계를 극복하여 유전자 소셜 네트워크를 이용한 새로운 암유전자 발굴 시스템이 개발했다.
이인석 교수 연구팀(연세대)은 미래창조과학부 기초연구사업(개인연구), 바이오․의료기술개발사업의 지원으로 연구를 수행했으며, 이 연구는 세계적 학술지 게놈 바이올로지(Genome Biology) 지난 23일자에 게재됐다.
논문명과 저자 정보는 다음과 같다.
논문명 : MUFFINN: cancer gene discovery via network analysis of somatic mutation data
저자 정보: 이인석 교수(교신저자, 연세대) 조아라(제1저자, 연세대) 벤 레너 (공동교신저자, 유럽 유전체조절연구소(CRG),스페인)
논문의 주요 내용은 다음과 같다.
연구의 필요성
암의 진단과 치료를 위해서는 보다 많은 암유발 유전자를 발굴하고 확보하여야 한다. 그 노력의 일환이 유전체 빅데이터 생산이다. 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 발달로 인간 유전자 전체의 염기서열을 보다 용이하게 읽을 수 있게 되었다. 이는 암 환자 유전체에 적용되어 암유전체 빅데이터의 생성을 촉진했다.
이는 종양 부위의 유전체 염기서열을 정상조직 유전체의 염기서열과 비교․분석하여 암 환자에서 특이적으로 돌연변이를 많이 보이는 유전자를 암 유전자로 발굴하는 것으로 현재 각광받는 암유전자 발굴 방법이다.
차세대염기서열분석 기술(NSG) : 유전체 염기서열의 대량 고속 분석 방법이다.
암유전체 빅데이터만 분석하는 방법은 돌연변이의 빈도가 낮은 암 유전자에 대한 예측이 불가능하다는 한계가 있다. 근래에는 이를 극복하기 위하여 유전자 소셜 네트워크를 비롯한 추가적인 생물학적 정보를 통합하는 새로운 알고리즘들이 각광받고 있다.
연구 내용
이번 연구에서는 유전자 소셜 네트워크를 이용해서 암유전체 빅데이터를 효과적으로 분석하여 새로운 암 유전자를 예측․발굴하는 웹기반 예측 시스템 머핀(MUFFINN www.inetbio.org/muffinn)을 개발했다.
이 방법은 암이 단일 유전자 손상에 의한 질환이 아닌 관련 유전자네트워크의 손상에 의한 질환이라는 암유전자네트워크 가설에 근거하여 유전자 자신의 돌연변이뿐만 아니라 네트워크에서 이웃하는 유전자들의 돌연변이 정보를 함께 이용하여 자신의 돌연변이 빈도가 낮아도 이웃 유전자의 돌연변이 빈도가 높으면 암유전자로 예측하는 방법이다.
이번에 개발된 네트워크 기반의 방법을 기존 암유전체 빅데이터와 통합하여 분석하면 현재 알려진 3-4백개의 암유전자보다 더 많은 새로운 암유전자의 발굴을 기대할 수 있다.
연구 성과
실제로 이번에 개발된 방법을 국제 유전체연구팀 (TCGA: The Cancer Genome Atlas)이 발표한 18종의 암유전체 빅데이터를 개발된 시스템에 적용시켜 본 결과, 잘 알려진 암유전자 뿐만 아니라 새로운 암 유전자도 효과적으로 예측함을 확인할 수 있다.
특히 돌연변이 출현 빈도가 낮아서 기존의 통계적 방법으로는 예측이 불가능했던 다수의 유전자들이 머핀 시스템으로는 효과적으로 예측되었다는 점이 주목할 만하다.
돌연변이 빈도가 낮은 암 유전자는 발굴이 어렵기 때문에 오랫동안 암유전체 분야의 많은 연구자들이 노력해 왔던 주제이다. 머핀 시스템은 유전자네트워크를 통해서 이를 상당수 극복했다.
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유전자 소셜 네크워크로 암유전자 찾아낸다
